網膜色素変性症

　Ｑ１：網膜色素変性症とはどんな病気ですか？
　Ｑ２：網膜色素変性症の症状はどのようなものがありますか？
　Ｑ３：網膜色素変性症の発生頻度と遺伝形式はどうなっていますか？
　Ｑ４：網膜色素変性症の検査はどのようにしますか？
　Ｑ５：網膜色素変性症の治療はどのように行いますか？

Ｑ１：網膜色素変性症とはどんな病気ですか？

Ａ１：網膜にある視細胞には2つの種類があり、ひとつは桿体と呼ばれ、暗いところでの物が見えるように光に鋭敏に反応し、視野の広さにも関係している細胞です。もうひとつは錐体と呼ばれ、網膜の中心部に分布して、物の形とか色覚などに関係している細胞です。網膜色素変性症では、桿体が主に障害されるために、暗いところで物が見えにくくなったり、視野が狭くなったりします。

Ｑ２：網膜色素変性症の症状はどのようなものがありますか？

Ａ２：両眼性で、夜盲、視野狭窄、視力低下です。徐々に進行し、失明することも多いのです。症状の進行度は個人差があります。

Ｑ３：網膜色素変性症の発生頻度と遺伝形式はどうなっていますか？

Ａ３：網膜色素変性症の頻度は通常4,000～8,000人に1人と言われています。常染色体劣性網膜色素変性症では、しばしば両親の家系内に血族結婚がみられます。常染色体優性網膜色素変性症では、親から子供へ、子供から孫へそれぞれ50％の確率で遺伝します。網膜色素変性症の原因となる遺伝子異常は多種類にわたります。疾患の遺伝型の分類では、常染色体優性遺伝を示すタイプが10％、X染色体劣性遺伝を示すタイプが5％程度となっております。

Ｑ４：網膜色素変性症の検査はどのようにしますか？

Ａ４：眼底検査、視野検査、視力検査、電気生理学的検査(網膜電図、網膜常在電位図)、蛍光眼底造影検査などを行います。

Ｑ５：網膜色素変性症の治療はどのように行いますか？

Ａ５：現時点では有効な治療法が確立されていないので、対症治療となります。治療用サングラスの使用、ビタミンAやその仲間の内服、循環改善薬による治療、低視力者用に開発された各種補助器具の使用などにより治療が行われています。将来期待される治療法として、遺伝子治療、網膜移植、人工網膜などがあります。胎児の細胞移植で治癒した米国の症例がテレビで放映されておりました。