ダウン症候群

　Ｑ１：ダウン症候群はどのような特徴をもっていますか？
　Ｑ２：ダウン症候群の症状はどのようなものですか？
　Ｑ３：ダウン症候群の診断はどのようにしますか？
　Ｑ４：ダウン症候群の治療法はどうしますか？
　Ｑ５：ダウン症候群の合併症にはどのようなものがありますか？
Ｑ１：ダウン症候群はどのような特徴をもっていますか？

Ａ１：本症候群は、常染色体異常症の中で最も頻度の高い疾患で、出生頻度は約1,000人に1人の割合です。染色体異常が原因で、21番染色体の過剰になったためです。母親の加齢に伴い発生頻度が高くなります。

Ｑ２：ダウン症候群の症状はどのようなものですか？

Ａ２：つり上がった眼、内眼角贅皮、低い鼻、小さい耳、巨大な舌、不揃いの歯、短頸、短い四肢と指趾、第5短縮・内弯、臍ヘルニア、小陰茎、先天性股関節脱臼などがみられます。指紋に猿線などの特異的なものがあります。低身長と精神遅滞もみられます。

Ｑ３：ダウン症候群の診断はどのようにしますか？

Ａ３：特異な顔貌より、生後早期に診断できます。染色体検査で確定診断ができます。両親に染色体異常、臨床症状と合併症、精神発達、身体発育、今後の育児方針と総合的な療育、遺伝性など話します。高齢妊娠の場合にも出生前診断の適応となります。遺伝性は全く認めません。1歳頃までには一度は心電図と胸部X線検査を含め、合併症の有無を調べる検査を行いましょう。

Ｑ４：ダウン症候群の治療法はどうしますか？

Ａ４：特別な治療法はありません。

Ｑ５：ダウン症候群の合併症にはどのようなものがありますか？

Ａ５：ダウン症候群の合併症としては、30～50％の患者に先天性心疾患(心室中隔欠損症、動脈管開存症、心内膜床欠損症、心房中隔欠損症、ファロー四徴症)、20％の患者に消化器疾患(十二指腸閉鎖、鎖肛、ヒルシュスプルング病)がみられます。その他、白血病、てんかん、自己免疫性甲状腺機能低下症、成人型糖尿病、眼科疾患(遠視性乱視、混合乱視、近視性乱視、白内障)、中耳炎の合併もみられます。