マルファン症候群

　Ｑ１：マルファン症候群とはどんな病気ですか？
　Ｑ２：マルファン症候群の症状はどのようなものがありますか？
　Ｑ３：マルファン症候群の治療はどのように行いますか？

Ｑ１：マルファン症候群とはどんな病気ですか？

Ａ１：マルファン症候群(Marfan syndrome)は、Dr. Marfanが1896年に報告した症候群です。身体の結合組織に影響する遺伝子疾患です。骨格、肺、目、心臓、大動脈など多くの器官に障害がみられます。マルファン症候群患者の約75％が親からの遺伝によって生まれ、発生頻度は人口の10万人に4～6人といわれております。

Ｑ２：マルファン症候群の症状はどのようなものがありますか？

Ａ２：マルファン症候群の患者さんの特徴は､高身長、細くて長い四肢と指、心臓血管系の異常(大動脈弁閉鎖不全、僧帽弁閉鎖不全、解離性大動脈瘤)、側弯症、高口蓋などが見られます。水晶体亜脱臼、緑内障、網膜剥離などが合併することもあります。大動脈は正常よりもろくなり、血管にかかる圧力により、大動脈の拡大、解離・破裂が起こることがあります。

Ｑ３：マルファン症候群の治療はどのように行いますか？

Ａ３：遺伝子病のため根本的な治療方法はありません。対症療法として薬物治療と運動制限を組み合わせます。症状によっては外科的手術をします。