骨形成不全症

　Ｑ１：骨形成不全症とはどんな病気ですか？
　Ｑ２：骨形成不全症の診断はどのようにしますか？
　Ｑ３：骨形成不全症の治療はどのように行いますか？
Ｑ１：骨形成不全症とはどんな病気ですか？

Ａ１：骨形成不全症(Osteogenesis imperfecta)は、遺伝性の疾患で、骨が弱く、四肢の骨折、青色強膜(白目の部分が青く見える)、歯形成不全、難聴などを伴います。全身の結合組織(骨・軟骨・靱帯)の働きが充分でない事によります。少数ですが知的障害や口蓋裂などを合併する患者さんもおります。3～4万人に1人の頻度で発生します。

Ｑ２：骨形成不全症の診断はどのようにしますか？

Ａ２：骨形成不全症は、子供の成育歴や診察所見などで診断できます。X線検査では骨端線が侵されないが、骨膜性骨化が障害されます。最終的に遺伝子検査を行って骨形成不全症と診断します。

Ｑ３：骨形成不全症の治療はどのように行いますか？

Ａ３：遺伝子病のため根本的治療法はありません。カルシトニン療法や下肢の変形には手術を行うこともあります。