ウィリアムズ症候群

　Ｑ１：ウィリアムズ症候群とはどんな病気ですか？
　Ｑ２：ウィリアムズ症候群の症状はどのようなものですか？
　Ｑ３：ウィリアムズ症候群の診断はどのようにしますか？
　Ｑ４：ウィリアムズ症候群の治療はどのように行いますか？
Ｑ１：ウィリアムズ症候群とはどんな病気ですか？

Ａ１：ウィリアムズ症候群(Williams Syndrome)は、ニュージーランドのDr. Williamsによって、1961年に報告された常染色体性優性遺伝を起こす遺伝子病です。日本では出生約2万人に1人、欧米では1万人に1人の頻度と考えられております。7番目染色体のエラスチン遺伝子の欠損が認められております。

Ｑ２：ウィリアムズ症候群の症状はどのようなものですか？

Ａ２：精神的・身体的な発達の遅れ、乳児期の高カルシウム血症、妖精様の特異顔貌、大動脈弁上狭窄、心疾患、高血圧症、ヘルニア、胃腸疾患などがみられます。顔貌は広い額、小さな頭、鞍鼻、厚い唇、乱食い歯、小顎、紅彩の放射線模様がみられます。嘔吐、便秘、授乳困難、異常な睡眠パターン、音に過敏、衝動的な性格、集中力の欠如などが特徴です。

Ｑ３：ウィリアムズ症候群の診断はどのようにしますか？

Ａ３：ウィリアムズ症候群は、子供の成育歴や診察所見などで診断できます。最終的に遺伝子検査を行ってウィリアムズ症候群と診断します。

Ｑ４：ウィリアムズ症候群の治療はどのように行いますか？

Ａ４：遺伝子病のため根本的治療法はありません。カルシウムとビタミンD摂取を厳しく制限することが必要です。