ルビンスタイン・テイビー症候群

Ｑ１：ルビンスタイン・テイビー症候群とはどんな病気ですか？

Ａ１：ルビンスタイン・テイビー症候群(Rubinstein-Taybi Syndrome)は、1963年にRubinstein-Taybiが最初に報告したものです。

Ｑ２：ルビンスタイン・テイビー症候群の症状はどのようなものがありますか？

Ａ２：低身長、小頭、小奇形、太い眉毛、眼間乖離、特異顔貌、幅広く太い母指趾、多指症、合指症などが見られます。てんかんを合併することも多く、発育不良、精神沈滞などが見られます。5才以上の精神発達遅滞児の300～700人に1人です。一般的にIQは50以下に低下しております。

Ｑ３：ルビンスタイン・テイビー症候群の診断はどのようにしますか？

Ａ３：ルビンスタイン・テイビー症候群は、子供の成育歴や診察所見などで診断できます。最終的に遺伝子検査を行ってルビンスタイン・テイビー症候群と診断します。

Ｑ４：ルビンスタイン・テイビー症候群の治療はどのように行いますか？

A４：遺伝子病のため根本的な治療方法はありません。