軟骨無形成症

　Ｑ１：軟骨無形成症とはどんな病気ですか？
　Ｑ２：軟骨無形成症の診断はどのようにしますか？
　Ｑ３：軟骨無形成症の治療はどのように行いますか？
　Ｑ４：軟骨無形成症の合併症はどのようなものがありますか？
Ｑ１：軟骨無形成症とはどんな病気ですか？

Ａ１：軟骨無形成症(achondroplasia)とは、常染色体性優性遺伝を起こし、骨粗鬆症成長障害により長管骨の成長が障害されておこる病気です。軟骨成長障害により骨幹端は広がり、骨は短縮します。90％は突然変異で発症し、15,000人に1人の割合で発生するといわれています。軟骨細胞のレセプターの欠損が原因と言われており､第4番染色体短腕の点突然変異がみられます。体形は、四肢が短く太く、均整のとれない小人症(成人で身長130cm前後)を呈し、大きな頭、背腰部の後彎、腹部の突出、大泉門の癒合遅延などがみられます。手は短く、三叉状変形をおこしております。子宮内死亡率は高いです。

Ｑ２：軟骨無形成症の診断はどのようにしますか？

Ａ２：外見およびX線検査で診断がつきます。X線検査で、骨幹端部の軽度の破壊、短くて太い骨、頭蓋底の角度の減少、椎骨茎は短い、脊髄管の狭窄などがみられます。

Ｑ３：軟骨無形成症の治療はどのように行いますか？

Ａ３：治療法として、骨延長手術、成長ホルモン療法があります。

Ｑ４：軟骨無形成症の合併症はどのようなものがありますか？

Ａ４：合併症としては水頭症、O脚、X脚、脊柱狭窄、頸椎狭窄、腰痛などです。