ミトコンドリア病

Ａ１：細胞内のミトコンドリアの機能が低下することによって、心臓、骨格筋、脳などに異常を生じる疾患です。大部分のミトコンドリア病はミトコンドリア遺伝子の変異が原因です。出生直後から症状が出現する場合は重症ですが、50歳台になって出現する人は症状もゆるやかになります。

Ｑ２：ミトコンドリア病の症状は、どのようなものがありますか？

Ａ２：筋力低下、筋萎縮、知能低下、けいれん、ミオクローヌス、小脳失調、難聴などが出現し、糖尿病や性腺ホルモン異常を合併する場合があります。疲れやすく長い距離を歩けない、手足が麻痺するなどの症状を訴えます。

Ｑ３：ミトコンドリア病の発生頻度は、どのくらいですか？

Ａ３：患者さんは、5～600万人いると推定されております。また、糖尿病の患者のうち、約1％がミトコンドリアの異常によるので、ミトコンドリア病の患者数は数万人に達すると推定されております。

Ｑ４：ミトコンドリア病の治療は、どのように行いますか？

Ａ４：電子伝達系の機能を補うために、ユビキノンやコハク酸投与によって症状が改善したという報告もあります。

Ｑ５：ミトコンドリア病の予後は、どのようになりますか？

Ａ５：思春期や成人に達して発症した場合には、比較的病気の進行がゆっくりであることが多いようです。次第に筋肉の力が弱くなったり、脳や心臓の機能が低下したりします。