コケイン症候群

　Ｑ１：コケイン症候群とはどんな病気ですか？
　Ｑ２：コケイン症候群の症状や徴候にはどのようなものがありますか？
　Ｑ３：コケイン症候群の分類はどうなっていますか？
　Ｑ４：コケイン症候群の診断はどのようにしますか？
　Ｑ５：どのような治療法がありますか？

Ｑ１：コケイン症候群とはどんな病気ですか？

Ａ１：コケイン症候群（Cockayne　syndrome または Weber- Cockayne　syndrome ）は早発早老症で、常色染色体劣性形式で遺伝します。英国の小児科医のコケイン博士(Edward Alfred Cockayne　1880-1956)にちなんで、1946年に命名されました。原因は遺伝子の傷を修復する仕組みの欠陥です。頻度は10万人に1人以下といわれています。本邦には約100人の患者いると推定されます。

Ｑ２：コケイン症候群の症状や徴候にはどのようなものがありますか？

Ａ２：特徴的な顔貌(老人様顔貌、落ち窪んだ目、くちばし状の鼻、上顎突出)、早発老化、成長障害(年齢に比し身長・体重が少ない)、神経系統の発達障害(知的障害)、小人症、小頭症（小さな頭）、日光過敏症と日焼けによる皮膚炎、網膜色素変性症、白内障、難聴、虫歯、歩行障害、皮下脂肪の減少などがみられます。

Ｑ３：コケイン症候群の分類はどうなっていますか？

Ａ３：３つの型に分類されています。Ⅰ型の古典型は最も多く、生後一年以降に成長の発達遅滞が見られます。Ⅱ型の重症型は、出生時からの成長障害が特徴です。Ⅲ型は軽症・遅発型といわれております。

Ｑ４：コケイン症候群の診断はどのようにしますか？

Ａ４：特有の顔貌、出生後の成長障害、進行性の神経障害を含んだ臨床所見から診断されます。紫外線照射やＤＮＡ検査で診断されます。

Ｑ５：どのような治療法がありますか？

Ａ５：根本的な治療法はないので、対症療法と予防法が行われます。直射日光に曝されないよう外出を控え、外出時は日焼け止め塗布やサングラスを装着、理学療法による歩行の維持などがあります。白内障には手術、難聴には補聴器で対応します。