筋ジストロフィー

　Ｑ１：筋ジストロフィーはいつ頃発見されたのですか？
　Ｑ２：筋ジストロフィーの種類にはどのようなものがありますか？
　Ｑ３：デュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者数と原因はなんですか？
　Ｑ４：筋ジストロフィーの症状はどのようなものですか？
　Ｑ５：筋ジストロフィー患者さんの検査の所見と診断はどのように行いますか？
　Ｑ６：筋ジストロフィーの治療法はなんですか？
Ｑ１：筋ジストロフィーはいつ頃発見されたのですか？

Ａ１：デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、1868年にフランス人医師デュシェンヌ(Duchenne)が記載したことから、その名前にちなんで呼ばれています。

Ｑ２：筋ジストロフィーの種類にはどのようなものがありますか？

Ａ２：筋ジストロフィーの種類については、デュシェンヌ(Duchenne)型筋ジストロフィーが代表的な筋ジストロフィーの病気です。デュシャンヌ型筋ジストロフィー以外にベッカー(Becker)型筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型、先天性筋ジストロフィー、エメリー・ドレイフアス(Emery-Dreifuss)型筋ジストロフィーなどがあります。

Ｑ３：デュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者数と原因はなんですか？

Ａ３：デュシェンヌ型筋ジストロフィーは筋ジストロフィー症患の中で患者数も多く、症状が重く、経過も悪くなる病型です。人口10万人当たり3～5人、出生男児3500人につき1人の発生率です。
　この病気の原因はＸ染色体短腕(Xp21.2)に存在するジストロフィンが欠損しているためです。

Ｑ４：筋ジストロフィーの症状はどのようなものですか？

Ａ４：筋ジストロフィーは、筋肉の栄養障害により身体、上下肢の筋肉が衰え、歩いたり、手足を動かしたりすることなどができなくなる進行性の遺伝子異常による病気です。初発症状は歩き方がぎこちないとか、倒れやすいとか、階段上がりができないなどの症状が出ます。2～4歳の男児に発病します。7～11歳になると手を上に上げたり、物を持ち上げたり、歩行することができなくなり、車椅子生活に移行します。筋脱力と筋萎縮は呼吸筋にもおよぶため、呼吸が障害されます。20歳から25歳頃に呼吸障害で死亡することが多いといわれています。ベッカー型筋ジストロフィーでは60歳で自力歩行できる人もおります。

Ｑ５：筋ジストロフィー患者さんの検査の所見と診断はどのように行いますか？

Ａ５：専門医は臨床症状、病歴、検査所見などから診断できます。血液検査でクレアチンキナーゼ(CK)が高値になり、特にデュシェンヌ(Duchenne)型、ベッカー(Becker)型、肢帯型、先天性筋ジストロフィーでは著しい高値を示します。一般にCK値は発症初期に高値で病状の進行とともに低下します。筋電図では低振幅、持続の短い波形を示し、弱収縮時でも容易に低振幅、干渉波がみられます。CT検査では筋萎縮、筋組織内への脂肪浸潤、障害筋の所見があります。骨格筋を病理組織学的に顕微鏡でみると筋細胞の大小不同、円形化、中心核、脂肪浸潤などの変化がみられます。

Ｑ６：筋ジストロフィーの治療法はなんですか？

Ａ６：現時点では根本的治療法がないので対症療法で行います。四肢機能障害にはリハビリテーションと薬物療法としてプレドニゾロンを用います。呼吸障害のある患者さんには在宅人工呼吸療法を行います。ヒトの体内でジストロフィンをつくらせる研究が行われていますが、ジストロフィンの遺伝子が14,000塩基対と大きいため、体内に運ぶベクターに組み込めないのがネックになっております。