はじめとした実用的な分類がいくつか報告されている。しかし、全症例

を完全に類型化することは不可能で、臨床像は非常に多様であるこ

が、本症の特徴ともなっている。

臨床像の多様性に相当するように、�T型コラーゲンの異常も多岐に及

び、分子異常の種類と重症度の間にある程度の相関がある。

   骨形成不全症の臨床像は非常に多彩で、生まれてすぐに死亡して

しまう重症型から、偶然発見される殆ど無症状の症例まで認められ

る。

臨床症例は易骨折性・進行性の骨変形などの長管骨の骨脆弱性と脊

椎の変形に加え、成長障害、青色強膜、象牙質形成不全、難聴、関

節・皮膚の過伸などの病状を認る。Sillenceは、合併症である青色強

膜、象牙質形成不全の有無により臨床像の臨時分類を行っており、疾

患の臨床像をある程度把握可能である。

   診断は�T型コラーゲンの遺伝子異常が固定されれば確定される

が、巨大な遺伝子であること、�T型コラーゲン遺伝子の異常を認めな

い例も存在することが示されており、遺伝子診断には限界がある。実

用的には骨密度が低下していることが示されており、特に腰椎の骨密

度の低値が診断に重要である。臨床像・レントゲン所見・骨密度の評

価を合わせ総合的に診断を行っているのが現状である。

治療は確立した方法はなく、病例毎に試行錯誤が繰り返されることが

多い。手術的治療としては、髄内釘による長管骨の骨折変形予防、変

形の骨切矯正、脊椎の後方固定術などが行われる。重症例について

は、整形外科的な十分なサポートの上に慎重な理学的治療法が必要

とされる。薬物療法ではカルシトニンに加え、最近ではビスフォスフォ

ネートの有効性が示され、先進的医療としては骨髄移植の有効例も報

告されている。いずれの治療法も、個々の病例において、慎重な判断

のもと、行われるべきであり、すべての病例に共通した治療法がない

のが骨形成不全症の特徴であり、治療にあたっては長期的な予後ま

で考慮した慎重な判断が必要である。