神経内科専門医試験のヤマ？（2007年改訂）

　４年ぶりに改訂してみました。
自分の勉強のためのノートなので、あたるか否か、保証はありません。

１．症候学（１４項目）
２．脳血管障害（２６項目）
３．頭痛を主訴とする疾患（７項目）
４．感染症（２９項目）
５．腫瘍（８項目）
６．多発性硬化症およびそれとまぎらわしい疾患（１２項目）
７．その他の急性脳症（１４項目）
８．慢性大脳疾患（２１項目）
９．中毒（５項目）
１０．不随意運動・錐体外路疾患（２０項目）
１１．小脳疾患（１７項目）
１２．自律神経疾患（８項目）
１３．運動ニューロン疾患（７項目）
１４．脊椎・脊髄疾患（１８項目）
１５．末梢神経疾患（２９項目）
１６．レセプター病・チャンネル病（７項目）
１７．筋疾患（２２項目）

症候学

中心前回梗塞
precentral knob（中心溝へ突出した中心前回部）は手を支配。

中心後回梗塞
障害されやすいのは識別性触覚、複合感覚、巧緻運動、関節位置覚、振動覚。
（でも、温痛覚障害も認める事もある。）

失読と失書
古典型純粋失読はなぞり読みは可能。左後頭葉＋脳梁膨大部病変。
漢字の失書は側頭葉下部、かなの失書は頭頂葉前部病変？

地誌的見当識障害
道順障害は現実の通路で方角がわからず迷う現象。脳梁膨大部後方病変。
街並失認は見慣れたはずの建物や目印を思い出せない現象。

一過性全健忘
発作中は側頭葉に血流低下が見られる。

てんかんとMRI、SPECT
急性期は拡散強調画像で高信号、SPECTで血流増加。

非痙攣性てんかん重積状態
痙攣のない精神症状のため、脳波をとらなければ診断困難。

ナルコレプシー
髄液orexinＡの低下。
睡眠発作にはmethylphenidate。
情動脱力発作、睡眠麻痺、入眠時幻覚には３環系抗うつ薬（REM睡眠を抑制）。

眼振
convergence-retractory nystagmusは中脳病変。
Bruns nystagmusは小脳橋角部腫瘍。
downbeat nystagmusは下部脳幹病変（Chiari奇形など）。

riMLF（内側縦束吻側介在核）とCajal間質核
垂直性眼球運動の中枢。
一側病巣で両側の垂直運動が障害されうる。
この障害ではBell現象などの反射性の垂直眼球運動は保たれる。

Non-paralytic pontine exotropia
MLF症候群＋健側の外斜視。
これが両側に起こると wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia（WEBINO）症候群。

Paralytic pontine exotropia
one-and-a-half症候群（両側MLF症候群＋一側注視麻痺）に伴う健側の外斜視。

延髄外側（Wallenberg）症候群
椎骨動脈閉塞（特に動脈解離）によることが多い。
発症数日後に呼吸停止することがあり注意。（私見では嚥下障害合併例に多い）

延髄内側（Dejerine）症候群
椎骨動脈のPICA分枝後閉塞の報告（特に動脈解離）が多い。
椎骨動脈は一側閉塞でも、時に両側病巣となり四肢麻痺となりうる。


脳血管障害

脳梗塞のＭＲＩ拡散強調画像
高信号は細胞性浮腫を反映し、間質性浮腫は反映しない。
発症１時間以内の病巣同定も可能な事あり。

脳梗塞の血栓溶解療法
通常発症３時間以内に成功すれば著効する。
それ以降の適応は側副血行（虚血部血流量）が比較的良い場合。

血管形成術
ステント留置が有望かも。

頸動脈高度狭窄
一過性黒内障、血管新生緑内障を起こしうる。
アテローム塞栓脳梗塞と血行力学性脳梗塞が起こりうる。

Megadolichobasilar artery
脳幹圧迫症状を起こす事がある。

動脈解離
頭痛を伴う。血管撮影でdouble lumen sign、pearl and string sign。
ただしむしろMRIや3D-CTAが有用。

Persistent primitive trigeminal artery（遺残原始三叉動脈）とpersistent primitive hypoglossal artery（遺残原始舌下動脈）
正常血管の低形成を合併することが多く、代償側副血行路となる。

抗リン脂質抗体症候群／ＳＬＥによる脳梗塞
ステロイド療法、抗凝固療法。

脳の血管炎
大動脈炎症候群、ベーチェット病、（MPO-またはPR3-）ANCA関連血管炎、結節性多発動脈炎、Churg-Strauss症候群、悪性関節リウマチ、Buerger病に伴うもの、Isolated angiitis of the central nervous system。

血球成分の異常による脳梗塞
貧血、多血症、血小板血症。

凝固線溶因子の異常による脳梗塞
AT3欠乏、protein C欠乏、protein S欠乏、plasminogen欠乏、クリオグロブリン血症。

CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）
１９番染色体Notch3遺伝子の点変異。
皮膚血管平滑筋に電顕でgranular osmiophilic material。
常劣遺伝のものは日本人に多くCARASILと呼ばれる。

心原性脳塞栓の原因
心房細動，左房粘液腫などの心内腫瘍、心室瘤、感染性心内膜炎、悪性腫瘍による非細菌性血栓性心内膜炎、卵円孔開存による奇異性塞栓。

非心原性脳塞栓の原因
動脈原性アテローム塞栓、動脈瘤からの血栓塞栓、悪性腫瘍による腫瘍塞栓と凝固亢進、卵巣過剰刺激症候群、化学療法用鎖骨下動脈カテーテル留置、空気塞栓、肺動静脈瘻による奇異性塞栓。

高血圧性脳症
MRI画像上はreversible posterior leukoencephalopathy syndrome。

子癇
痙攣に至らない頭痛などでも、産辱期に脳血管攣縮が証明されたものをpostpartum cerebral angiopathyと呼ぶ。

Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome
原因は高血圧性脳症、子癇、貧血の急速な治療、グロブリン療法、免疫抑制剤、ＳＬＥ，血管炎、ＴＴＰ。
血管原性浮腫。ＭＲＩ拡散強調画像では高信号の場合と等信号の場合あり。

脳静脈（洞）血栓症
プロテインＳ、プロテインＣ欠損症による事がある。
大大脳静脈閉塞では両視床梗塞像。

無症候性微小脳出血
T2*強調画像が敏感。
高血圧が危険因子。

頸動脈海綿静脈洞瘻
海綿静脈洞症候群を起こす。
静脈性脳梗塞を合併する事あり。

硬膜動静脈瘻
進行性痴呆、痙攣重積、静脈性梗塞、乳頭浮腫、出血。

海綿状血管腫
出血、痙攣、あるいは無症状。MRIで高低信号混在。

もやもや病
虚血症状にはSTA-MCAバイパスが行われる。

アミロイドアンギオパチー
フィンランド型はシスタチンＣ、オランダ型はβ蛋白。

脳表ヘモジデリン沈着症
感音性難聴、小脳性失調、構音障害、知能障害。

正常圧水頭症
MRI冠状断で高位円蓋部のくも膜下腔狭小。
シャント術の適応はtap test で推定可能。


頭痛を主訴とする疾患

片頭痛
前兆期は血小板からセロトニンが放出され血管が収縮。
頭痛期はセロトニンがMAOで5-HIAAに分解され血管が拡張する。
治療はトリプタン、ロメリジン、血小板凝集抑制剤、ステロイドなど。

群発頭痛
予防にベラパミル。

Cyclic vomiting syndrome
抗片頭痛薬が有効。

側頭動脈炎
浅側頭動脈のエコーで側頭動脈壁の肥厚。

特発性低髄液圧症候群
突発する起立性頭痛。原則として安静で改善する。
造影MRIで硬膜の増強。
頸髄レベルでの髄液漏出が多い。漏出個所は脳槽シンチ、MRIミエログラフィーなどで診断。
脳の下垂により架橋静脈が損傷され硬膜下血腫を合併しやすい。

下垂体卒中
眼窩先端症候群をきたす事がある。
MRIのT1強調像で高信号。

自己免疫性下垂体炎
視力障害、下垂体機能低下症。
MRIも下垂体腺腫とまぎらわしい。
髄液は無菌性髄膜炎所見。
ステロイドが著効。ホルモン補充療法。


感染症

破傷風
項部硬直、嚥下障害だけの場合診断が難しい。

細菌性髄膜炎
再発をくり返す場合骨欠損による髄液鼻漏、あるいはMondini型内耳奇形を検索。

肺炎球菌髄膜炎
ペニシリン耐性菌を想定し、第一選択はペネム（＋VCM）？

Streptococcus髄膜炎
口腔内常在菌が血行、経鼻腔感染で発症。

黄色ぶどう球菌髄膜炎
脊椎炎、腸腰筋膿瘍から併発する事がある。

Campylobacter 髄膜炎
単核球優位になる事あり、髄液の糖もあまり下がらず無菌性髄膜炎に似ている。ただし血液のCRPは強陽性。

Listeria monocytogenes 髄膜炎
単核球優位になる事あり、髄液の糖もあまり下がらず無菌性髄膜炎に似ている。ただし血液のCRPは強陽性。
セフェムは無効でABPCが有効。

レジオネラ肺炎
脳炎様精神症状（髄液は正常）を合併しうる。

神経梅毒
パーキンソニズム、視力障害、痙攣などを主訴とする事も。

結核性髄膜炎
髄液の糖は20-40mg/dlなので無菌性髄膜炎とまぎらわしい。蛋白が高い。
PCR陰性のこともよくある。nested PCR法が有用？
対麻痺を合併する事もある。
結核腫はMRIT1で増強効果。T2で低信号中心は高信号(bright central core)。

クリプトコッカス髄膜炎
小脳症状で初発する事あり。

カンジダ髄膜炎
髄液β-D-glucanが病勢把握に有用。

単純ヘルペス脳炎
通常HSV-1による。Cowdry A 型封入体。
持続感染するので再燃する事がある。

水痘帯状ヘルペス脳炎
しばしば片側多発神経炎を合併。

ヒトヘルペス６（HHV-6）脳炎
drug-induced hypersinsitivity syndromeにしばしば合併。

日本脳炎
MRIで視床、中脳、海馬の異常信号。

その他のウイルス性脳炎
ＥＢウイルス脳炎、サイトメガロウイルス脳炎、麻疹脳炎など。

インフルエンザ脳症
髄液IL-6が上昇。

自己抗体陽性脳炎
抗GQ1b抗体陽性（Bickerstaff型）脳幹脳炎
抗グルタミン酸受容体（GluR）δ2抗体、ε2抗体（Rasmussen脳炎）
抗VGKC抗体
髄液IL-6高値の脳炎など。

HIV脳症
合併症として、CMV脳炎、PML、クリプトコッカス髄膜炎、トキソプラズマ脳炎、悪性リンパ腫。
HAART療法。

進行性多巣性白質脳症
髄液からPML型（調節領域の重複・欠損）JCウイルスDNAをPCRで検出可能。

亜急性硬化性全脳炎
治療としてinosin pranobex、interferon-α（の髄注？）。

トキソプラズマ脳症
トキソプラズマ抗体あるいは髄液トキソプラズマDNAのPCRで診断。

脳有鉤嚢虫症
中国出身者に多い。
血中Taenia solium抗体で診断。

広東住血線虫症
沖縄に多い。
好酸球性髄膜炎、IgE上昇。

再発性無菌性髄膜炎
Mollaret髄膜炎、シェーグレン症候群、SLE、MCTD、悪性関節リウマチ、Sweet病。

薬剤性無菌性髄膜炎
ボルタレン、ロキソニンや抗生剤で起こる事がある。

サルコイドーシスと髄膜病変
肥厚性硬膜炎、慢性髄膜炎、非交通性水頭症。

肥厚性硬膜炎
MPO-ANCA陽性、RA陽性のものなど。
尿崩症を併発する事がある。


腫瘍

脳腫瘍
MR spectroscopyでNAA/Crの低下、乳酸/Crの上昇。

胚細胞腫
若年者の肉芽腫様腫瘤。
髄液hCGが高値。

類上皮腫
内容物の漏出で化学性無菌性髄膜炎を併発する。

悪性リンパ腫・血管内悪性リンパ腫
診断に脳生検が必要になる事が多い。髄液フローサイトメトリーが有効な事も。
LDH、可溶性IL-2受容体が高値。
CHOP療法。

成人Ｔ細胞白血病の脳浸潤
HTLV-1抗体陽性。

粟粒状脳転移
肺腺癌による。
造影CTでも単純MRIでもわからない病巣が、造影MRIでみつかることも。

髄膜癌腫症
視力低下、頭痛、うっ血乳頭を主症状とすることあり。
髄液圧著明高値というだけで他の髄液所見は正常な事がある。

（傍腫瘍性）辺縁系脳炎
肺小細胞癌によることが多いが他の肺癌、他臓器癌もあり。
抗Hu抗体、抗Ma2抗体。


多発性硬化症およびそれとまぎらわしい病気

多発性硬化症に関係する蛋白
ミエリン塩基蛋白（MBP）、Proteolipid protein（PLP）、Myelin oligodendrocyte glycoprotein（MOG）。

急性散在性脳脊髄炎
ステロイドが有効。

Balo同心円硬化症
造影効果を伴う同心円層状構造が多発。

CNS lupus
髄膜炎、脳血管障害、脳炎、脊髄炎など。

シェーグレン症候群
抗SS-A,B抗体、Shirmer test、Gum test。

神経ベーチェット病
HLA-B51と関連。活動期には髄液IL-6上昇。

神経Sweet病
HLA-B54，Cw1陽性。
皮膚真皮下へ好中球の浸潤。

神経サルコイドーシス
非乾酪性類上皮細胞性肉芽腫。
ACE、リゾチーム上昇。

血管炎
慢性関節リウマチ、MPO-ANCA関連血管炎、Isolated angiitis of the central nervous systemなどは、脳梗塞ではない多発脳病巣を起こしうる。

特発性好酸球増多症（hypereosinophilic syndrome）
好酸球、IgEが上昇。

壊死性リンパ節炎（菊池病）
ステロイドが有効。

再発性多発軟骨炎
耳介の反復性炎症。生検で軟骨周囲の肉芽形成とリンパ球浸潤。強膜炎、辺縁系脳炎様病巣。


その他の急性脳症

Wernicke脳症
MRIのT2WIあるいはDWIで中脳水道周囲、視床内側が高信号。

Marchiafava-Bignami病
大酒家に起こる意識障害、回復期の脳梁の脱髄。
VitB1に加えステロイドパルスが有効？

Pellagra脳症
皮疹、下痢、VitB1で改善しない飲酒家のせん妄。

MELAS
mtDNAの3243番A→G点変異。
筋生検でGomori染色でragged-red fiber、strongly SDH (succinate dehydrogenase)-reactive blood vessel（SSV）、時にcytochrome c oxidase陰性線維。
ジクロロ酢酸が有効？

Leigh脳症
血液・髄液の乳酸・ピルビン酸の上昇。

Central pontine and extrapontine myelinolysis（Osmotic demyelination syndrome）
低Na血症の急速な補正、またはアル中でもおこる。

熱中症
Purkinje細胞の脱落。

低血糖
MRIで後頭葉、線条体に高信号。

肝性脳症
MRIのT1強調で淡蒼球が高信号。T2強調で白質がしばしば高信号。

門脈大循環シャント
原因として、肝硬変、特発性門脈圧亢進症、先天性短絡。

シトルリン血症II型
豆を好む。肝生検でアルギノコハク酸合成酵素の低下。SLC25A13遺伝子の異常。
治療は肝移植。

Reye症候群
脳浮腫、肝に中心核性脂肪沈着。

橋本脳症
甲状腺機能自体は正常の事があり、抗thyroglobulin抗体、抗甲状腺peroxdase抗体陽性。
ステロイドパルスが有効。

ACTH欠損症
るい痩、両下肢の屈曲拘縮、悪性症候群類似症状。


慢性大脳疾患

Alzheimer病
neurofibrillary tangleはタウ蛋白（微小管結合蛋白）のリン酸化物。
老人斑はアミロイドβ蛋白の沈着。（特にＡβ42）
apoEのε4が高リスク。

Lewy小体型痴呆
後頭葉の障害。視覚性認知障害。自律神経障害。
123I-MIBG心筋シンチで取り込みが低下。

Frontotemporal dementia あるいは Pick病
葉性萎縮。Pick嗜銀球はtauからなる。

皮質基底核変性症
Gallyas-Braak銀染色でastrocytic plaque、argyrophilic thread。
ballooned neuron。

緩徐進行性失語症
流暢性失語の例も非流暢性失語の例もある。

Diffuse neurofibrillary tangles with calcification（Kosaka-Shibayama病）
Fahr病様の大脳基底核、小脳歯状核の石灰化。
神経原線維変化はあるが老人斑はない。

Creutzfeldt-Jakob病
MRI拡散強調画像で皮質が高信号。髄液14-3-3蛋白陽性、NSE高値。
プリオン蛋白正常多型は129Met/MetまたはMet/Val、219Glu/Glu。
家族性CJDではcodon180Val→Ile、200Gul→Lys、232Met→Argなどのprion蛋白変異。

Gerstmann-Straussler-Scheinker病
prion蛋白遺伝子変異codon102Pro→Leu（古典型）、105Pro→Leu（対麻痺型）など。

副腎白質ジストロフィー（ALD）
C24,C25,C26の極長鎖脂肪酸の高値。伴性劣性遺伝。
治療は骨髄移植。

Fabry病
伴性劣性遺伝。
α-galactosidase A の活性低下。
若年性脳梗塞。

Metachromatic leukodystrophy（MLD）
運動神経伝導速度の低下。
arylsulfatase A 遺伝子の点変異。

Krabbe病（GLD）
galactocerebrosidase（galactosylceramidase）遺伝子の点変異。

脳腱黄色腫（cerebrotendinous xanthomatosis）
血中コレスタノール高値。sterol 27-hydroxylase遺伝子の点変異。
治療はケノデオキシコール酸、HMG-CoA還元酵素阻害剤。

Galactosialidosis
β-galactosidaseの活性低下。

Leukoencephalopathy with vanishing white matter
MRIで白質高信号の中に髄液に近い斑状病変。
EIF2B5遺伝子の点変異。

Alexander病
痙性四肢麻痺。成人型は知能障害は目立たない。
glial fibrillary acidic protein 遺伝子の点変異。

神経線維腫症
末梢神経好発の多発性神経鞘腫。cafe-au-lait spot。

結節性硬化症
顔面皮脂腺腫（本当は汗腺とは無関係の奇形腫）、脳内結節、石灰化。

Sturge-Weber症候群
血管腫、血管奇形、脳内石灰化を合併。

Fahr病（特発性大脳基底核石灰化症）
家族例の報告も。

異所性灰白質
てんかんの原因になる。


中毒

スギヒラタケ脳症
腎不全がなくとも発症する事あり。
振戦、四肢脱力、意識障害、痙攣。
髄液の蛋白細胞解離。

化学療法による脳症
カルモフール、メソトレキセート、シクロスポリン。

アシクロビル脳症
腎不全を合併することで、さらにアシクロビル血中濃度が上昇する。
血中濃度30μg/ml以上での報告が多い。

一酸化炭素中毒
当初無症候で１ヶ月後に発症する間欠型は診断が難しい。MRIで淡蒼球の異常高信号。
間欠型にも高気圧酸素治療が有効。

低酸素脳症
１日以内では中脳、海馬、淡蒼球などがMRIで高信号。より時間がたつと皮質も高信号。


不随意運動・錐体外路疾患

血管障害後の振戦
視床、橋被蓋、小脳脚、小脳歯状核などの病巣で報告あり。

ミオクローヌス
皮質起源の場合は巨大SEP、C-reflex亢進、jerk-locked average法で先行spike。
familial essential myoclonus and epilepsyは皮質起源。

Opsoclonus-myoclonus症候群
傍腫瘍性症候群あるいはウイルス感染症による。
ステロイドパルスが有効。

糖尿病によるhemichorea-hemiballism
両側線条体がCTで高密度、MRIでT1WIで高信号、T2WIで低信号。

脳梗塞と舞踏運動・バリスム
視床下核、視床、淡蒼球、被核、中心後回などが責任病巣になる。

Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis （dyskinesia）
発作時はSPECTで基底核の血流増加。
カルバマゼピンが有効。

ジストニア
sensory trickによる改善効果。
trihexyphenidyl、ボツリヌス、淡蒼球内節刺激術。

顔面痙攣・眼瞼痙攣
ボツリヌス治療。

パーキンソン病
Lewy小体はα-synucleinからなる。
進行例ではMIBG心筋シンチで取り込みが低下。

抗パ剤の副作用
pergolideで胸水貯留が起こる事がある。

視床下核刺激療法
薬物療法に反応する事が適応条件。

PARK2
６番染色体PARKIN遺伝子のexon2,3,4などの欠失。

PARK8
LRRK2遺伝子の点変異。

パーキンソン症候群の原因
中脳病変、水頭症、低酸素や低血糖の後遺症、脳炎後、肝性脳症。

悪性症候群
治療は補液、ダントロレン。

線条体黒質変性症
MRIT2強調で被核の低信号とその外縁のスリット状高信号。橋の十字状高信号。
Gallyas染色でオリゴデンドロサイトにα-synucleinからなるgrial cytoplasmic inclusion。
Gerhardt症候群が死因になる。

進行性核上性麻痺
中脳被蓋、橋被蓋、前頭葉の萎縮。tuft-shaped astrocyte。NFT。

Wilson病
血清銅、セルロプラスミンの低値、尿中銅の増加。
13番染色体の銅輸送ATPase（ATP7B）遺伝子の異常。
治療はD-penicillamineあるいは塩酸trientine。肝移植も。

Huntington病
4番染色体のIT15遺伝子のCAGリピートの延長。常染色体優性遺伝。

Chorea acanthocytosis
VPS13A遺伝子の点変異。


小脳疾患

Triplet repeat病
CAG repeat Huntington病、SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA17、DRPLA、球脊髄性筋萎縮症
CTG repeat Myotonic dystrophy、SCA8
CGG repeat fragile-X症候群
GAA repeat Friedreich病
GCG repeat 眼球咽頭筋型ジストロフィー
いずれも親よりも子の方がrepeat数が延長し、重症となる（表現促進anticipation）。

SCA1
6番染色体のSCA1遺伝子のCAGリピートの延長。

SCA2
12番染色体長腕のSCA2遺伝子のCAGリピートの延長。

Machado-Joseph病（SCA3）
14番染色体のMJD1遺伝子ataxin-3のCAGリピートの延長。
MRIで内包後脚外側が線状に高信号。末期に橋十字架徴候。

SCA6
19番染色体のα1A電位依存性Caチャンネル遺伝子のCAGリピートの延長。

SCA8
13番染色体のSCA8遺伝子のCTGリピートの延長。

SCA17
TATA box binding protein遺伝子のCAGリピートの延長。
知能障害を主訴とする事がある。

16番染色体長腕に連鎖する優性遺伝性失調症（16q-ADCCA）
puratrophin-1遺伝子の点変異。
プルキンエ細胞周囲のeosinophilic and amorphous structure。

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）
12番染色体短腕CTG-B37のCAGリピートの延長。
MRIT2強調で脳室周囲白質の高信号化。

MERRF（myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers）
進行性ミオクローヌスてんかん。
ミトコンドリアDNAの8344番G→A点変異など。

低アルブミン血症を伴う早発型失調症（EAOH）
９番染色体aprataxin遺伝子の点変異。

無セルロプラスミン血症
血清銅、セルロプラスミンの低値、尿中銅は正常。
フェリチンの増加、肝・脳にヘモジデリンが沈着。

Episodic ataxia type2
19番染色体のα1A電位依存性Caチャンネル遺伝子の変異。
非発作時の眼振。治療はアセタゾラミド。

ＯＰＣＡ
MRIで橋横走線維が見える（十字架徴候）。

傍腫瘍性小脳変性症
Yo抗体（卵巣癌）、抗GAD抗体（非腫瘍性）、抗P/Q型VGCC抗体（肺小細胞癌）、抗Ri抗体、抗CRMP-5抗体（肺小細胞癌）など。

急性小脳炎
ステロイドが有効？

薬剤による小脳性失調
メトロニダゾール、フェニトイン。


自律神経疾患

Horner症候群
コカイン（Noradrenalinの再吸収抑制）で散瞳しない場合末梢性。

Adie症候群
メコリール・ピロカルピンで過敏性縮瞳。

Shy-Drager症候群
Gerhardt症候群（声帯開大障害による呼吸不全）がしばしば死因になる。

Pure autonomic failure
胸髄中間外側核と迷走神経背側核の神経脱落。
血中ノルアドレナリン低値。起立・食事で血中カテコラミンが増加しない。
MIBG心筋シンチで取り込み低下。

Acute pandysautonomia
ステロイドあるいは血漿交換。

神経調節性失神
血管抑制型はイソプロテレノール負荷 head-up tilt test で徐脈を伴わない血圧低下。
心抑制型はイソプロテレノール負荷 head-up tilt test で血圧低下伴わない徐脈。

後天性全身性無汗症
ピロカルピン試験でも無汗。つまり節後線維あるいは汗腺自体の異常。
ステロイドが有効。

反射性交感神経性ジストロフィー
治療は交感神経節ブロック。


運動ニューロン疾患

筋萎縮性側索硬化症
Bunina小体。

傍腫瘍性運動ニューロン疾患
消化管腺癌など。抗Hu抗体、抗Ma-2抗体など。

痴呆を伴う筋萎縮性側索硬化症
黒質の脱落に伴うパーキンソニズム。

家族性筋萎縮性側索硬化症
21番染色体Cu/ZnSOD(superoxide dismutase)遺伝子の点変異。
常染色体優性遺伝。

脳梁の菲薄化を伴う複合型遺伝性痙性対麻痺
常染色体劣性（時に優性）遺伝。白内障、知能障害、小脳失調、末梢神経障害。

球脊髄性筋萎縮症（Kennedy-Alter-Sung病）
X染色体Androgen受容体遺伝子のCAGリピートの延長。
姿勢振戦、女性化乳房、陰萎。

脊髄性筋萎縮症
1,2型がWerdnig-Hoffmann病。3型がKugelberg-Welander病。常染色体劣性遺伝。
5番染色体Survival motor neuron遺伝子の異常。exon7,8の欠失が多い。
Neuronal apoptosis inhibitory protein遺伝子の異常を伴う事も。


脊椎・脊髄疾患


変形性頸椎症
椎体前方への骨棘で食道が圧迫され嚥下障害をきたすこともある。

若年性一側上肢筋萎縮症（平山病）
前屈位で硬膜管後壁の前方移動。
治療は首の前屈の禁止つまり頸部カラー。
MRIで頸髄内線状高信号域の報告も。

脊髄硬膜外血腫
特発性、外傷性、抗凝固療法中など。

化膿性脊椎炎と脊髄硬膜外／硬膜下膿瘍
黄色ぶどう球菌（含MRSA）が多い。

梅毒による脊髄障害
脊髄癆より髄膜血管型神経梅毒による脊髄障害や多発神経炎例の方が多い。

ウイルス性脊髄炎
帯状疱疹ウイルス、単純ヘルペス、EBウイルス，HIVなど。

ポリオワクチン関連脊髄炎
子供のポリオワクチン接種で親に発症する事がある。

Post-poliomyelitis muscular atrophy
ポリオ後遺症で中年になったころに患肢に発症。健肢に起こる事もある。

HTLV-1 associated myelopathy（HAM）
治療はステロイド、IFN-α、エリスロマイシンなど。

ブタ回虫／イヌ回虫脊髄炎
好酸球、IgE高値。抗体価で診断。
治療はalbendazole、ステロイド。

脊髄サルコイドーシス
ACE、リゾチーム高値。ぶどう膜炎。TBLBが必要な事あり。治療はステロイド。

自己免疫性の脊髄炎
シェーグレン症候群、ＳＬＥ、抗リン脂質抗体症候群など。

アトピー性脊髄炎
ヤケヒョウダニ／コナヒョウダニ特異性IgEの高値。ステロイドが有効。

脊髄梗塞
椎骨動脈閉塞、解離性大動脈瘤、脊髄動静脈奇形、IABPで起こる事も。
椎体の虚血も合併してMRIで診断可能なことあり。

脊髄血管奇形と脊髄硬膜動静脈瘻
MRIで脊髄の外のflow voidや脊髄表面の増強効果で診断される事あり。

亜急性連合性脊髄変性症
巨赤芽球性貧血、VitB12欠乏、胃壁細胞抗体、内因子抗体、Shilling test。
血中VitB12値が正常で、homocysteine上昇で診断される事も。

脊髄空洞症
Chiari奇形によるものは大後頭孔減圧術。

脊髄ヘルニア
画像診断上の問題はくも膜嚢胞による脊髄圧迫の鑑別。


末梢神経疾患

Guillain-Barre症候群
その一部はCampylobacter jejuniのリポ多糖がGM1ガングリオシドに酷似しているための自己免疫（抗GM1抗体）。
失調型は抗GD1b抗体。
pharyngeal-cervical-brachial-weaknessは抗GT1a抗体。
外眼筋麻痺は抗GQ1b抗体。

Acute autonomic and sensory neuropathy
ステロイドパルスなどが試みられるが効果不定。

Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy（CIDP）
神経生検でonion-bulb構造。MRIで神経根の造影。
抗MAG(myelin-associated glycoprotein)/SGPG(sulfated glucuronic paragloboside)抗体陽性例はステロイドの反応が悪い。

Multifocal motor neuropathy（Lewis-Sumner症候群）
conduction block。抗GM1抗体。
治療はグロブリン療法（ステロイドは無効なことが多い）。

シェーグレン症候群に伴うニューロパチー
感覚失調性ニューロパチー。
α-fodrin抗体。

顕微鏡的多発性動脈炎
MPO-ANCA陽性。半月形成性糸球体腎炎。

Churg-Strauss症候群（アレルギー性肉芽腫性血管炎）
喘息・好酸球増加・多発性単神経炎。

Nonsystemic vasculitic neuropathy
末梢神経以外の臓器は侵されない。ステロイドが有効。

サルコイドニューロパチー
非乾酪性類上皮細胞肉芽腫、巨細胞。

梅毒による末梢神経障害
梅毒性髄膜炎から視神経炎や外眼筋麻痺を起こす事あり。

帯状ヘルペス感染によるニューロパチー
片側多発脳神経障害をきたすことあり。

HTLV-1関連ニューロパチー
HAMと同様ステロイドが有効。

HIV関連ニューロパチー
ステロイドやグロブリン療法が有効な事あり。

糖尿病性ニューロパチー
機序として、微小血管障害、sorbitolの蓄積、myo-inositolの低下など。

ビタミンB1欠乏性ニューロパチー
胃空腸吻合術後患者に起こりやすい。
VEGFが高値になることも。

Crow-Fukase症候群
臓器腫大 O、内分泌障害 E、Ｍ蛋白 M、皮膚病変 S を伴う多発神経炎 P。POEMS。
形質細胞腫、骨の硬化性変化。通常IgG-λあるいはIgA-λ型Ｍ蛋白。
血中Vascular endothelial growth factor高値。
Castleman病による事がある。

その他のＭ蛋白に伴うニューロパチー
原発性アミロイドーシス、悪性リンパ腫、骨髄腫、マクログロブリン血症、良性Ｍ蛋白、MGUS（monoclonal gammopathy of undetermined significance）など。

傍腫瘍性ニューロパチー
肺小細胞癌が多いが消化管癌、乳癌、リンパ球癌その他もあり。
通常subacute sensori-motor neuropathy。抗Hu抗体。

有機溶剤中毒によるニューロパチー
ノルマルヘキサンは主に末梢神経障害。トルエンは中枢神経障害もありうる。
巨大軸索、dying-back neuropathy。

放射線ニューロパチー
１０年以上前の照射によることもある。
治療はステロイドパルス、ワーファリン。

眼窩先端症候群・海綿静脈洞症候群をきたす疾患
海綿静脈洞炎、海綿静脈洞血栓症、眼窩部アスペルギルス症、腫瘍、Tolosa-Hunt症候群、肥厚性硬膜炎、頸動脈海綿静脈洞瘻、帯状疱疹。

三叉神経痛と舌咽神経痛
治療は抗てんかん剤、ガンマナイフ、神経減圧術。

手根管症候群の原因
甲状腺機能低下症、末端肥大症、妊娠、アミロイドーシス。

Elsberg症候群
無菌性髄膜炎に伴う尿閉。
MRIで馬尾が造影される。

家族性アミロイドポリニューロパチー
１型はVal30Met異型トランスサイレチン。常染色体優性遺伝。
肝移植が行われることがある。

Charcot-Marie-Tooth病 type 1A
17番染色体PMP(peripheral myelin protein)-22遺伝子の重複。

Charcot-Marie-Tooth病 type 1B と Dejerine-Sottas病
P0（myelin protein zero）遺伝子の点変異。

Ｘ連鎖性 Charcot-Marie-Tooth病
connexine32の点変異。

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)
節性脱髄、tomacula（ソーセージ様の局所性髄鞘過形成）。
PMP-22遺伝子の欠失。


レセプター病・チャンネル病

Stiff-person 症候群
抗GAD（グルタミン酸脱炭酸酵素）抗体が半数に陽性。
抗GAD抗体によるGABA作動性介在ニューロンの障害、αニューロンの興奮。
ジアゼパム、ステロイドが有効。
胸腺腫などの悪性腫瘍の合併がありうる。

里吉病
全身の筋痙攣、脱毛、下痢。
ステロイドが有効。

重症筋無力症
抗MuSK（Muscle specific kinase）抗体陽性例は抗AchR抗体陰性例の半数に見られ、頸部筋力低下、球症状が強く、胸腺摘出術は有効でない。

Lambert-Eaton症候群
肺小細胞癌が多いが癌が見つからない事も。
30Hz高頻度刺激でwaxing。
神経終末の電位依存性P/Q型Caチャンネル（VGCC）への自己抗体によるAch放出障害。
グアニジン、3,4-diaminopyridineが有効。

Isaacs症候群
myokymia、pseudomyotonia。硬膜外ブロックで消失。
安静時反復自発放電。
神経終末の電位依存性Kチャンネル（VGKC）への自己抗体による筋の過興奮。
治療はフェニトイン、カルバマゼピンなど。

低カリウム性周期性四肢麻痺
dihydropyridine-sensitive calcium channel α１-subunit（CACNL1A3）遺伝子の点変異による筋小胞体のCa放出障害。

正・高カリウム性周期性四肢麻痺とParamyotonia congenita
Naチャンネル（SCN4A）遺伝子の点変異によるNa channelの不活化障害。
両疾患は点変異の部位の違い。


筋疾患

筋萎縮
Type1筋萎縮　myotonic dystrophy。
Type2筋萎縮　神経原性変化、ステロイドミオパチー。

多発筋炎・皮膚筋炎
ステロイド以外に、タクロリムス、ガンマグロブリン、サイクロスポリンなどが有効な事も。

外眼筋炎
ステロイドが有効。

甲状腺眼症
甲状腺機能が正常でも起こる事がある。甲状腺自己抗体で診断。
治療はステロイド、眼窩放射線照射。
眼窩減圧術、視束管開放術が必要な場合あり。

封入体筋炎
rimmed vacuole、tubulofilamentsからなる核内封入体。
ステロイドはほとんど無効。ガンマグロブリンの有効例あり。

サルコイド・ミオパチー
ACE、リゾチームがしばしば上昇するが正常でも否定はできない。

甲状腺機能低下症に伴うミオパチー
筋把握痛や首下がりを起こす事も。

低Ｋ性ミオパチーの原因
漢方薬、利尿剤、甲状腺機能亢進症、アルドステロン症
シンナーやシェーグレン症候群による尿細管アシドーシス。

横紋筋融解症の原因
細菌感染（特にstreptcoccus pyogenesいわゆる人喰いバクテリア ）
ウイルス感染（特にインフルエンザウイルス）
薬物（HMG-CoA還元阻害剤など）
電解質異常（低Naや高Na、低K、低P）
飲酒、運動、脱水。

リウマチ性多発性筋痛症
治療はステロイド。

好酸球性筋膜炎
末梢血での好酸球の増加。筋膜の肥厚と細胞浸潤。筋膜がMRIのGdで増強。

Duchenne型とBecker型筋ジストロフィー
Ｘ染色体短腕dystrophin遺伝子の異常。
Duchenne carrier はdystrophin陽性陰性線維の混在するモザイクパターン。
Beckerはすべての線維がpatchyな不完全染色。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
４番染色体からEcoRIで検出されるD4Z4反復配列の短縮。常染色体優性遺伝。

肢帯型筋ジストロフィー２Ｂと三好型遠位型筋ジストロフィー
２番染色体dysferlin遺伝子の点変異。

眼咽頭筋ジストロフィー
rimmed vacuole、電顕でintranuclear tubular filaments。
14番染色体poly-A binding protein 2（PABP 2）遺伝子のGCGリピートの延長。

Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー
全身の関節拘縮、rigid spine syndromeと心筋伝導障害の合併。
X染色体emerin蛋白遺伝子の異常。

縁取り空胞（rimmed vacuole）を伴う遠位型ミオパチー（DMRV）
GNE（UDP-GlcNAc 2-epimerase）遺伝子の点変異。

筋強直性ジストロフィー
19番染色体DM kinaseのCTG repeatの延長。常染色体優性遺伝。

慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）
Gomori-Trichrome染色でragged red fiber。
cytochrome c oxidase活性低下線維。
ミトコンドリアDNAの部分欠失。
網膜色素変性、心伝導障害を合併すればKearns-Sayre-Shy症候群。

極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症
再発性横紋筋融解。
血清C14:1アシルカルニチンの増加。

McArdle病と垂井病
運動による有痛性筋痙攣、CK上昇。乳酸産生の障害。筋萎縮はない。
痙攣中の筋は、electrically silent。
McArdle病は筋phosphorilase遺伝子の点変異。
垂井病はphosphofructokinaseの低下で溶血の亢進あり。

ネマリンミオパチー
Gomori-Trichrome染色でα-アクチニンからなるNemaline rod。

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