つくしの会の成り立ちや内容について説明します。

１．はじめに
　「つくしの会」は、軟骨無形成症（他に軟骨異栄養症といわれることもあります）の患者と家族の全国組織の会です。
　軟骨無形成症は、軟骨細胞の異常により骨の形成が阻害され低身長になることと、軟骨の形成不全による多種の問題が生じる疾患です。
　この疾患の子どもの親たちがこの疾患について勉強し、様々な困難に対応しようとの思いから1982年7月に「つくしの会」は発足しました。
　私たちは次のような目標を実現するために活動しています。

　　・この疾患の原因究明と治療法の確立を推進する。
　　・この疾患によってもたれされる社会的な不利益の解消を目指す。
　　・会員相互の経験交流と親睦を図る。

２．軟骨無形成症とはこんな病気
◎症状
　軟骨無形成症は、四肢短縮型小人症（手足が短いため背が大きくならない）のうちもっとも頻度が高いもので、発症は1万人〜２万５千人に一人といわれています。
　症状としては、主として低身長があげられ、成人男子の平均身長が130cm、女性で124cmにしかなりません。また、軟骨の形成が不十分なため、外見的に低身長であるほかに、腰痛・関節痛等の障害、無呼吸・中耳炎等を含む呼吸器関連の問題、および頚椎や大後頭孔が狭いために起こる水頭症をはじめとする脳神経に関する問題、腰椎の狭窄による歩行困難・排泄障害など多種の問題が報告されています。
　新生児・乳幼児においての運動能力の発達は個人差が大きく出るところですが、この疾患では筋力が弱い場合が多く、一般に比べて約半年から一年の遅れが生じています（首のすわりや歩行など）。
　この疾患によって、直接に知能的な問題が生じると言うことはありません。ただし、合併症の中耳炎により耳の聞こえが悪くなり言語能力が遅れる場合があるので注意が必要です。また、睡眠時無呼吸により注意力が散漫になることにより知的な遅れが生じることが報告されています。
◎原因
　この病気の原因は長い間不明とされていましたが、近年軟骨を形成する遺伝子の異常であることがわかってきました。また、染色体中のその遺伝子の位置も特定されるに至っています。
　これは成長軟骨細胞の細胞膜にある「繊維芽細胞増殖因子受容体３（FGFR3）」という増殖因子の受容体の異常で、これが刺激されると骨を形成する軟骨の成長が抑制されて、主に手足の骨の成長が低下するというものです。
　この病気の発症は、常染色体優性遺伝の様式をとります。つまり、両親から受け継いだ一組の遺伝子のうち、一方の遺伝子にでもこの病気の要因があれば症状が現れるということです。ですから、この病気の親から同じような病気の子供が生まれる確率は理論的には50％となります。しかしながら、実際の患者の多くは病気を持たない両親から生まれており、この場合は遺伝子の突然変異によるものと考えられています。したがって、このような場合、同じ病気の子供が続けて生まれてくる可能性はきわめて少ないといえます。
◎治療
　病気の原因は明らかになってきましたが、原因遺伝子を対象とした根本的な治療はまだ行われる段階には至っておりません。現在行われている治療は、それぞれの年齢段階に応じた問題に対処するための、対症的なものが主流となっています。
◇新生児、乳幼児期
　大後頭孔狭窄が原因となる神経症状（痙性まひ、睡眠時無呼吸症など）に対する大後頭孔拡大術、水頭症に伴う脳圧迫亢進症状に対するシャント術など、脳神経外科的治療が中心になっているようです。
　また、耳や鼻の管が狭く中耳炎、鼻炎等が生じる例が多く、これらに対する耳鼻科的治療も多く行われています。中耳炎に関しては、耳の聞こえが悪くなるため言語能力が遅れることがあり、その後の知的な遅れにつながることがあるので十分に注意する必要があります。
　一方、個人差はありますが一般的に筋緊張が低いため運動能力が遅れる傾向にあり、理学療法が必要となる場合があります。
◇学童期
　下肢の変形に対する矯正骨切り術、低身長に対する脚延長術の整形外科的治療が主体となっています。また、脚延長術は骨折した場合損傷部に修復作用が働きその隙間を埋めようとする作用を応用し、伸ばそうとする骨を手術で切り離し、創外固定器で連結し、1日に1mmの割で伸ばしていく手術です。また、近年、成長ホルモン療法も行われるようになってきました。
◇成人期
　腰部脊柱管狭窄症（腰痛、下肢痛、間欠性は行、排泄部のまひ）の発生することが多く、これに対して神経の除圧を目的とした椎弓切除術、形成術を要することがあります。関節部に負担がかかるため、関節痛が生じることがあります。
　また、出産の場合は骨盤が狭いため帝王切開となる場合が多いようです。

３．つくしの会の成り立ちとあゆみ
「つくしの会」は1982年7月、国立小児病院に通う軟骨無形成症の子供をもつ26名の親が集まり、担当医の協力を得て、疾患の勉強会を持ったのがきっかけとなり発足しました。子供たちがつくしのようにすくすく伸びてとの願いから、「つくしの会」と名付けられました。
　当時、この病気は原因もわからなければ治療法もないとされていて、誰もが苦悩と困惑の中で諦めかけて時のことです。
　この勉強会を機に新たなたくさんのことがわかり、同じ問題を抱える親が集まって会として一団となりみんなでがんばっていく必要性を感じたのです。
　当時から何もかもが試行錯誤の活動でしたが、発足から22年経った現在、会員も北海道から沖縄まで全国的に広がり、470名以上となっています。また、会員の多い都道府県では支部を結成しその数は17支部を数えるようになりました。
　この間、会員間の交流、親睦といった活動の他に、原因究明・治療法確立の推進等を目的として、国会請願や医療機関への相談等の活動を行ってきました。
　また、当初は病気の子供を持った親の集まりから始まった会でしたが、その子供たちも成人したり、病気を持った成人の会員が多く参加されるようになり、問題の内容も多様化し、会の性質もより幅広いものに変わり始めています。

４．会の組織と活動
　「つくしの会」は全国約470世帯の病気を持つ家族や活動を支援して下さる方々から成り立っています。また組織としては会長、副会長および担当役員からなる本部と、全国17地域の支部で構成されています。
　本部は、会長、副会長のほか、事務局、会計、広報、渉外、調査、通信などの各部から構成されます。
　本部の主な活動は、行政や医療機関、他団体等への働きかけですが、会全体としては年一回の全国総会と年間４回の会報の発行、またサマーキャンプを行うこと等で会員相互の情報交換、交流を図っています。
　個々の会員の悩み、相談については会長、事務局をはじめ経験のある各部門の担当で引き受け、なるべく早く問題を解消するよう努めています。
　もともとは、親の会としての発足でしたが、病気を持った本人たちの問題として、健康・就職・恋愛・結婚などの様々な事柄に対して、彼らの気持ちを親が本当に理解するのは難しいのではないかと青年部を組織してきました。これが病気の本人達による自発的な会として1996年から「ウィズネット」として発展的に独立しました。現在では相互に関係を持ちながらお互いの立場に立って、協力して会を発展させるように努力しています。
　全国の支部を以下に示します。お近くに支部のある方は、各支部長にご連絡ください。また支部のない地域の方は事務局、または東京支部へご連絡ください。

東京支部：(Ｅ-mail）atushi-43@nifty.com

本部事務局 ：(E-mail）tukusi-n@alto.ocn.ne.jp
支　　　　部 ：東京、北海道、茨城、栃木、群馬、
　　　　　　　 千葉、埼玉、神奈川、静岡、愛知、
　　　　　　　 関西、中国、島根、四国、福岡、宮崎、 沖縄
　　　　　　その他、新潟、長野支部が誕生の予定です。









　
　

　つくしの会は、軟骨無形成症の治療に関して特定の治療方法や特定の医療関係機関等を会員にすすめることはありません。それは、病気の状況や環境、病気に対する考え方が人それぞれにちがっていると思うからです。
　現在の会員のみなさんの中でも病気に対する考え方はいろいろで、より高度な治療法を模索するひと、今のままで病気とうまく付き合っていこうとする人など様々です。
　つくしの会は、会員同士がいろいろの人の意見や経験を聞いて、また広く、新しい情報を収集・提供して、その人が自分自身にとって本当に納得できる考えができるためのお手伝いができればと考えています。
　それらに役立てるために新しい医療情報の入手や制度上の改革の運動に努めてきました。
　患者会や親の会は、その病気を代表する団体でも、患者さんを指導する場でもありません。不安や困難な立場にある人たちがお互いに助け合える場所だと思います。役員も病気に関係している会員のひとりにすぎません。

　軟骨無形成症やそれに類似する低身長症などで不安がある方、はなしを聞いてほしい方、相談したいことがある方は、気軽にご連絡ください。そして、はなしをしてみてください、それで解決する事柄があるかもしれません。私たちがそうだったように。
　
　

　つくしの会東京支部および役員会などの今後の予定をお知らせします。
　現在のおおまかな予定ですので、詳細は「お知らせ」等に掲載いたします。また、ご質問があればご連絡ください。
　（平成18年8月11日現在の予定です）
　○つくしの会役員会では、開催日に一般会員による相談を受け付けています。直接会って相談したい方は、この機会にどうぞ。

・平成18年11月中旬：全国役員会（予定）
・平成18年9月中旬：役員会（予定）
・平成18年9月2〜3：外来小児科学会
・平成18年8月18〜20：サマーキャンプ（逗子）
・平成18年7月29〜30：小児科看護学会
・平成18年4月16日（日）：全国総会
・平成18年1月21日(土)：親の会連絡会
・平成17年12月中旬：東京支部クリスマス会（予定）
・平成17年11月23日(水)：つくしの会埼玉支部会（予定）
・平成17年11月20日(日)：つくしの会全国役員会（東京都文京区ﾈｯﾄﾜｰｸ会議室にて）
・平成17年10月22〜23日：つくしの会オータムキャンプ（東京都夕焼け小焼けふれあいの里）
　　　*都合により今年度はキャンプの開催を秋に変更しました。
・平成17年10月24日(月)：小慢検討小委員会
・平成17年10月15日(土)：親の会連絡会
・平成17年10月1日(日)：日本製薬工業協会「患者中心の医療を考える国際ｼﾝﾎﾟｼﾞｳﾑ」（経団連会館）
・平成17年9月26日（月）：親の会連絡会「小慢検討小委員会」
・平成17年9月26日（月）：東京都ﾋﾟｱｶｳﾝｾﾗｰ講習会（後期）
・平成17年9月12日（月）：親の会連絡会「小慢対策小委員会ﾜｰｷﾝｸﾞｸﾞﾙｰﾌﾟ会議」
・平成17年9月11日（日）：つくしの会役員会（相談会）
・平成17年8月29日：親の会連絡会「小慢検討小委員会」
・平成17年8月20〜21日：日本外来小児科学会ＰＲ展示（大阪にて）
・平成17年7月下旬〜8月下旬：難病の子ども支援全国ネットワーク・サマーキャンプ
・平成17年7月27日：親の会連絡会「小慢検討小委員会」
・平成17年7月24日（日）難聴のための音楽療法シンポジウム
・平成17年7月23〜24日：日本看護学会へＰＲ展示
・平成17年7月19〜20日：東京都ﾋﾟｱｶｳﾝｾﾘﾝｸﾞ講習会
・平成17年7月16日（土）親の会連絡会
・平成17年7月16日（土）つくしの会暑気払い
・平成17年7月11日（月）映像プロジェクト第１回打合わせ
・平成17年7月5日（火）：民主党難病議員連盟（衆議院会館）
・平成17年7月3日（日）：つくしの会役員会
・平成17年7月中旬：全国小人症連絡会（予定）
・平成17年6月18.19日：日本家族計画協会/遺伝ｶｳﾝｾﾘﾝｸﾞ
・平成17年5月15日：つくしの会役員会
・平成17年4月23日（土）子どもの難病シンポジウム
　　　　　　　　　　　場所：ｵﾘﾝﾋﾟｯｸ記念青少年ｾﾝﾀｰ
・平成17年4月22〜24日：日本小児科学会への展示・PR
　　　　　　　　　　　場所：東京国際フォーラム
・平成17年4月17日（日）：つくしの会全国総会
　　　　　　　　　　　場所：ｵﾘﾝﾋﾟｯｸ記念青少年ｾﾝﾀｰ
・平成17年4月16日（土）：親の会連絡会
・平成17年3月10日（木）：日本製薬工業協会シンポジウム
・平成17年2月20日（日）：つくしの会役員会
・平成17年1月22日（土）親の会連絡会
・平成16年11月25日（木）：日本製薬工業協会セミナー
・平成16年11月21日（日）：つくしの会役員会
・平成16年10月23日（土）：親の会連絡会
・平成16年9月19.20日：全国役員会。役員研修会
　　　　　　　　　　　　　場所：ｵﾘﾝﾋﾟｯｸ記念青少年ｾﾝﾀｰ
・平成16年7月23〜25日：つくしの会サマーキャンプ
　　　　　　　　　　　　　場所：清里
・平成16年7月17日（土）：親の会連絡会
・平成16年7月　上旬：全国小人症連絡会
・平成16年6月26日（土）：つくしの会東京支部会
　　　　　　　　　　　　　場所：こどもの国
・平成16年6月20日（日）：サマーキャンプ会議
　　　　　　　　　　　　　場所：府中グリーンプラザ
・平成16年6月5日（土）：日本製薬工業協会セミナー
　　　　　　　　　　　　　場所：サンケイプラザ
・平成16年5月23日（日）：つくしの会役員会
・平成16年5月22日（土）：こどもの難病シンポジウム
　　　　　　　　　　　　　場所：ｵﾘﾝﾋﾟｯｸ記念青少年ｾﾝﾀｰ
・平成16年4月24日（土）：親の会連絡会
・平成16年4月18日（日）：つくしの会　全国総会
　　　　　　　　　　　　　場所：日本教育会館
・平成16年3月26日（金）：小慢法制化に関する検討会
・平成16年3月10日（水）：小児慢性特定疾患法制化のための親たちの集い
　　　　　　　　　　　　　場所：衆議院第1議員会館
・平成16年2月15日（日）：つくしの会役員会
・平成16年1月31〜2月1日：親の会連絡会研修会
・平成16年1月31日（土）：関東地方7支部合同支部会
　　　　　　　　　　　　　場所：国民生活センター
・平成16年1月24日（土）：親の会連絡会　　　　　　　　　　　

　軟骨無形成症や他の小児難病、骨系統疾患を知っていただくための本や資料を紹介します。

○一番わかりやすく、役に立つのは「つくしの会の会報」ですが（冗談ですが、25％くらいは本気）、そのほかの文献も紹介します。　

○つくしの会１５周年記念誌「育ちゆくつくしっ子」：つくしの会の設立15周年を記念して6年前に発行しました。軟骨無形成症に関する幅広い資料と会員や医師の経験などを多数掲載しています。

○週刊インサイドヒューマンボディー59号．発行ﾃﾞｨｱｺﾞｽﾃｨｰﾆ．500円：週刊の医療情報雑誌です。この号には脚延長術の手術の様子を写真で紹介しています。脚延長の実際について理解を深めるのに役立つと思います。

○週刊インサイドヒューマンボディー104号．発行ﾃﾞｨｱｺﾞｽﾃｨｰﾆ．500円：前述と同じシリーズです。この号には「軟骨形成不全症」としてこの疾患が紹介されています。この雑誌は一般の書店で入手が可能ですので、手軽な資料になると思います。

○低身長の最先端医療ガイドブック．田中敏章監修.永岡書店．1200円：軟骨無形成症ばかりでなく、下垂体性小人症、ターナー症候群などの小人症に関する医療について書かれた本です。軟骨無形成症については、今年度の全国総会で講演していただいた徳島大学の安井先生が執筆されています。この中で治療法のことはもちろん説明がありますが、安井先生は「背を伸ばすことだけが大切なのではない」と書かれています。この中で患者会が身長を伸ばすことだけを目的にしているとの苦言がありましたが、過去につくしの会の一部の支部にもそのような傾向がありました。もっと多様な考え方が必要だと改めて感じました。

○骨を鍛えるために.清野佳紀著.発行金原出版.2300円：清野先生は骨代謝の分野で著名な方で、軟骨無形成症への成長ホルモン治療を推進されました。この本は、軟骨無形成症に関して直接の記載はありませんが、骨が成長する仕組みについてわかりやすく説明されています。

○難病の子ども情報ブック.キッズエナジー編.発行東京書籍.1500円：軟骨無形成症に関する直接の記述はありませんが、子どもの難病を考え、向き合っていくヒントになる本。例えば闘病中のお金をどうするとか、親の会の良い点悪い点とか、きょうだい児の問題とか。病気の子どもを抱えている親には参考になることがあると思います。

○骨の病気と付き合うには．監修 清野佳紀．編集 山中良孝.出版社メディカルレビュー社2004年９月発行：
　病気の基礎から最新の対処療法までまとめた一冊です。患者本人や家族の体験も記載されています。主に、軟骨異栄養症と骨形成不全症が、取り上げられています。
　付録として「知っておきたい骨の名前」が付いています。
　目次は第一章・第二章が軟骨異栄養症について第三章・第四章が骨形成不全症となっています。
　内容は、疾患ごとに病気の説明、症状、日常生活、医療スタッフから患者本人と家族への支援ほか　となっています。
　医学書を取り扱っていない書店では、取り寄せになりますので確認をしてください。
　監修をされた清野佳紀先生は、軟骨無形成症に成長ホルモンを投与するきっかけを作って頂き、現在もつくしの会の会員初め多くの軟骨無形成症のこども達を見ていただいております。
　本著の体験談のコーナーにはウィズネットの方の話も載っています。

○「お母さんに伝えたい」こどもの病気ホームケアガイド．編修 日本外来小児科学研究会．出版社 医歯薬出版．2004年12月第二版：
　軟骨無形成症には直接関係はありませんが、全国で開業をしている小児科の医師が、突然のこどもの病気にお母さんがあわてず対応できるようにたくさんの図とわかりやすい字で説明しています。
　急な場合に関わらず日ごろから手元においておくと心強い一冊だと思います。　ただ医学関係の出版社なので、一般書店では取り寄せになります。

○かなちゃんのおはなし.おおもりみつえ.1998年12月.1800円：軟骨無形成症のかなちゃんの生活や病気とのかかわりを、かなちゃんのお母さんが描いた自費出版の絵本です。かなちゃんの元気な姿をみているとこちらも元気がでてくるような気がします。
　一般の書店では入手できませんので、希望の方はご連絡ください。


（続きを現在作成中です。平成17年3月10日追加修正）

現在作成中です。
つくしの会の活動記録です。