開設者　松本真規子 　　 　　『糖原病�T型（フォン・ギエルケ病）』とは・・・・？ 　 　『糖原病�T型』と一口に言っても、その�T型の中でまたいろんな型があります。 　自分が知ってる範囲では、�T型全般には、グルコース活性の欠損によって多量のグリコーゲンが肝・腎に蓄積する疾患で、『肝腎型糖原病』ともいわれています。 　常染色体性劣性遺伝であり、症状としては、腹部膨隆で肝腫大が顕著であり、続いて腎も腫大している。低血糖・低身長・鼻出血・顔は円く人形のような顔つきをします。 肝機能は、ＧＯＴ・ＧＰＴ・γ−ＧＴＰなど高値であり、また、尿酸・乳酸・ピルビン酸も高値である。 まれに、蛋白尿など『二次性ファンコニー症候群』になります。また、それに伴う『くる病』から背中が側湾となり、下肢がＸ脚になることもあります。 　 　　『同病者を探してます』 　この糖原病�T型（フォン・ギエルケ病）は、稀少難病です。 自分が知ってる範囲では、兵庫県内には現在、私と友達の２人います。いろんな稀少難病の会があるけど、患者数が少人数やとなかなか患者会がありません。見つけても、同病者はいないのが現状です。 　そこで、同病者の方を探してます。 　　『患者の会をつくろう』 　人数を集めて、患者会をつくっていろいろ話しなどしませんか？ 楽しみが増えるかもしれません。悩みを解決する方法がみつかるかもしれません。 　『患者会』っていえば難しく考えがちやけど、気軽に話し合いのできる場となれば・・・と思っています。 　　『難病特定疾患に追加認定してもらえるようガンバロウ！！』 　先天性代謝異常として『小児慢性特定疾患』で１８歳まで。兵庫県の場合は、『県単独対象疾患（＝都道府県で認定疾患名が異なります）』で２０歳までは小児慢性特定疾患を受給されている場合に限り、手続きにより延長可能ということで公費で負担されていました。 　しかし、治療方法のない難病でありながら２０歳を過ぎたら公費負担は全く無しっていうのは、患者にかかる負担が大きすぎます。毎年、難病特定疾患として数疾患が（１〜２疾患ほどですが）認定疾患として追加されています。 　糖原病を（�T〜�[型があるなかで、現在は�U型のみが『ライソゾーム病』に含まれて認定されています）難病特定疾患の認定疾患に、年齢に関係なく認可してもらえるように一緒にがんばりませんか？ 　すぐには認定してもらえにくいかもしれませんが、いつか認定してもらえることを期待して・・・。 　　『やりたいことは、動けるうちにチャレンジしよう！』 　糖原病�T型は神経系でないので、動けなくなるわけではないけど、症例が無いことにより、今後どうなるか誰もわかりません。 　私はスキー・カヌー・ダイビング（体験）・乗馬（体験）・水泳（体験に近い？）など、いろいろ経験（全て、障害者用です）してきました。 　糖原病�T型が原因かどうか不明ですが、実際に自分が動けなくなった経験から、動けるうちにやりたいことをやろうと特に最近思うようになりました。 　体力的にいつまでしたいことが出来るかどうかはわからんけど、やりたいことは動け るうちにチャレンジしましょう！ 　　『私の簡単な自己紹介』 　　『友達のページやお気に入りページです』 　　『同病の方メールください』。。。そうでない方もどうぞ

更新日：平成14年9月15日